Dostupnost dijagnostike za rijetke bolesti na nivou država EU: Planirano pokretanje neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju
Uvođenje skrininga omogućiće rano otkrivanje bolesti, pravovremenu terapiju i značajno bolje ishode liječenja, čime se dodatno osnažuje preventivna i razvojna komponenta zdravstvenog sistema - istakli su u MZD
Dostupnost dijagnostike za rijetke bolesti u Crnoj Gori danas je na nivou država Evropske unije (EU) - poručili su u Ministarstvu zdravlja povodom Svjetskog dana rijetkih bolesti.
Oni su naglasili da Svjetski dan rijetkih bolesti predstavlja priliku da se sa posebnom pažnjom i odgovornošću osvrnu na izazove sa kojima se suočavaju pacijenti i njihove porodice, ali i da istaknu napredak koji je zdravstveni sistem Crne Gore ostvario u oblasti dijagnostike i liječenja ovih kompleksnih zdravstvenih stanja. Prema njihovim riječima, rijetkom bolešću smatra se svako oboljenje koje pogađa manje od jednog na 2.000 građana.
- Iako pojedinačno rijetke, ove bolesti u zbiru nijesu zanemarljive - do danas je opisano više od 7.000 različitih rijetkih oboljenja, a značajan broj njih javlja se kod jednog na nekoliko stotina hiljada, pa i miliona ljudi. Upravo ta raznovrsnost i kompleksnost zahtijevaju visok nivo stručnosti, savremenu dijagnostiku i sistemsku podršku - naglasili su u Ministarstvu.
Tačna dijagnoza postavlja se, kako su kazali, kod približno dvije trećine pacijenata.
- Što predstavlja važan iskorak u odnosu na period kada su pacijenti godinama ostajali bez preciznog odgovora - istakli su u MZD.
Posebno je, kažu, značajno naglasiti da za pacijente koji su prošli proceduru u Kabinetu za kliničku genetiku i kod kojih je potvrđena sumnja na rijetku bolest, sve troškove dijagnostike snosi zdravstveni sistem, bez finansijskog učešća pacijenata.
- Ovakav pristup potvrđuje opredijeljenost da pravo na dijagnozu i liječenje bude zasnovano na principima jednakosti i solidarnosti - ocijenili su u saopštenju.
Tokom 2024. godine Ministarstvo zdravlja je, navode oni, po prvi put u okviru crnogorskog zdravstvenog sistema, uvelo primjenu inovativne genske terapije u liječenju spinalne mišićne atrofije tip 1 - terapiju lijekom Zolgensma.
- Ovaj terapijski iskorak predstavlja jedno od najznačajnijih dostignuća savremene medicine, jer omogućava ciljano djelovanje na uzrok bolesti i otvara novu perspektivu za najmlađe pacijente - istakli su oni.
Dodaju da su omogućili primjenu savremene i inovativne terapije za liječenje cistične fibroze.
- Čime je načinjen istorijski iskorak u sistemskom zbrinjavanju ove rijetke i teške bolesti. Ova terapija dostupna je svim oboljelima starijim od dvije godine, bez razlike između djece i odraslih, čime je obezbijeđen princip pune terapijske inkluzije - naveli su oni.
Podvukli su da je tako Crna Gora postala jedina zemlja u regionu koja primjenuje lijek za sve pacijente oboljele od te bolesti.
- U narednom periodu planirano je pokretanje neonatalnog skrininga za spinalnu mišićnu atrofiju, koji će se sprovoditi u Kliničkom centru Crne Gore, kroz rad Centra za genomsku medicinu i imunologiju, kao ovlašćene ustanove. Uvođenje skrininga omogućiće rano otkrivanje bolesti, pravovremenu terapiju i značajno bolje ishode liječenja, čime se dodatno osnažuje preventivna i razvojna komponenta zdravstvenog sistema - istakli su u MZD.
Poručuju i da sistemskim ulaganjima u znanje, savremenu tehnologiju i dostupnost terapija, Ministarstvo zdravlja potvrđuje svoju posvećenost unapređenju kvaliteta života osoba koje žive sa rijetkim bolestima.
- Svjetski dan rijetkih bolesti predstavlja podsjetnik na trajnu obavezu da se zdravstvena zaštita razvija u pravcu inovativnosti, jednakosti i pune institucionalne odgovornosti - zaključili su u saopštenju.